【医学前沿】章顺仁大数据分析找出痛风致病基因与关键

“痛风(Gout)”的发生与否将可更精准预测!

台湾高雄大学教授章顺仁，联合教授、医师组成跨校研究团队，以人类30.9亿核甘酸、高达60TB的巨量数据库进行大数据分析，找出“ABCG2”等致病基因与关键机转，未来将结合基因筛检技术，最快2小时完成预测，导正病人不合适生活习惯、减少发病风险。

该痛风研究团队由台湾高雄大学教授章顺仁邀集高雄医学大学医学院内科学副教授、中医部主任暨内科部主治医师陈忠仁、生物科技学系副教授廖伟廷、附设医院内科部主治医师曾家骏共同组成，中国医药大学附设医院副院长张建国担任顾问。

“与其散弹打鸟，不如全面扫尽!”章顺仁团队应用“台湾人体生物资料库”，将其收集台湾群众人体30.9亿核甘酸进行全面性分析，找出与痛风有关的致病基因，结合年龄等人口学资料、如尿酸、三酸甘油脂、肌胺酸酐等生化值的外在的环境因素等因素，建立预测模式，结合现代的基因筛检技术，可望在1至2小时内预测将来发作痛风风险，藉此提醒患者早日改善不适合的生活习惯，或选择控制尿酸的饮食，进而减少痛风发作机会。

章团队指出，痛风是一种结合高尿酸血症与发炎反应的慢性疾病，但并非高尿酸血症者都会发生痛风症状，根据Campion (1987)的研究指出，尿酸高于9mg/dl，其每年的痛风发生率为 4.9%，5年的累积发生率是22%，可见痛风发作与个⼈体质有很大的关系。

研究发表

这项研究结果"ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome-wide association study"及 "Next-generation sequencing profiling of mitochondrial genomes in gout" 等论文，分别发表在顶尖期刊"Scientific Reports"，"Arthritis Research and Therapy"。

章顺仁指出，研究动员庞大人力物力，邀请痛风领域专家陈忠仁、廖伟廷、曾家骏再搭配他的分析专业，加上基因序列资料量高达60TB，需要海量储存空间。经统计分析基因与痛风相关性后，再进行细胞或动物实验，验证此基因功能，经由临床解析，符合医学上的现象，至此才能说明此基因与痛风之间关系，达到预测目的。他强调，次基因世代已经来临，检测基因序列技术相较往昔便宜迅速，他预估未来可再推广“精准医学”、“精准运动”，前者如预测癌症等重大疾病，协助群众迅速有效预防疾病发生;后者则更精确发掘运动天赋者并加以栽培，推向体坛发光发热。

章顺仁成都讲学

据了解，2019年9月20日，章顺仁教授即将来到成都讲学，西部痛风风湿医院作为西南地区唯一一家二级专业风湿病诊疗医院，一直在制订完善痛风临床治疗路径及标化治疗方案，提出的痛风“分期、分级、综合、联合”标化治疗方案，经济可靠，疗效确切，副作用小，使痛风疼痛缓解的时间由过去的2-3天，缩短为现在的2-3小时，明显改善了急性痛风的治疗效果及诊疗策略，提高了痛风的防治水平，提升了痛风患者的生活质量。